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Informes
Resumen de la mesa redonda
"La Neurofibromatosis, el aspecto medico"
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Uno de los actos más esperados de la jornada del 16 de
enero, fue la mesa redonda de médicos y genetistas. La transcripción original ocupa 17
páginas, por lo que en este espacio presentaremos un breve resumen de la misma.
La mesa redonda de la mañana, estaba
constituida por un Neurologo (doctor Adolf Pou), un neurocirujano (doctor Frederic
Bartumeus), dos neuropediatras (doctora Mercè Pineda y doctora Assumpció Aracil) una
dermatologa (doctora Anna Ravella) y una genetista (doctora Conxi Lázaro). Moderaba la
mesa la doctora en psicología María Palacin.
La mesa se concibió como abierta, es decir que el público podía
intervenir en cualquier momento con preguntas o sugerencias. Así ocurrió, muy
especialmente en el caso de muchos padres que deseaban aclarar dudas sobre el estado de
sus hijos.
Las conversaciones giraron en torno a cinco grandes temas, el diagnostico de la
enfermedad y sus consecuencias, sus implicaciones psicológicas, las terapias y las formas
de abordar la enfermedad, la coordinación entre los profesionales, y el estado de la
investigación.
A continuación reproduciremos algunas
de las frases.
Diagnostico de la enfermedad
Dra. Pineda
El embarazo destapa la olla de muchas enfermedades, no de esta solo.
Dr. Pou
Es cierto, hay unos cambios endocrinos, ya sean inmunologicos o sean más desconocidos,
como la formación de tumores, los estrogenos, que ya se han mencionado antes de los
meningiomas.
Asistente.
... se ha hablado de 300 mutaciones del NF1 en el cromosoma 17. ¿Qué quiere decir?...
Dra Lázaro.
De momento han descrito más de 300 mutaciones en el gen NF1. O sea, más de 300
errores diferentes. Pero una persona solo tiene un error.
Moderadora
Antes de pasar el micrófono quería saber si le ha quedado clara la contestación a
Mercè, porque planteaba una pregunta concreta.
Mercè (Público)
Si ha quedado claro. Pero me reafirma mi impresión de que es una enfermedad que no se
puede clasificar ... Ultimamente se está avanzando mucho en su estudio y estamos todos
muy esperanzados. Los animamos a que sigan estudiándola.
Implicaciones psicológicas
Dra. Lázaro
... se han hecho experimentos de animales, de ratas y ratones, que no tenían el gen
NF1 y se ha visto que tenían problemas de aprendizaje y eran más lentos ...
Dra Aracil
... como hipótesis se puede pensar que hay una lenta maduración del sistema
nervioso, y por eso podría haber una correlación en que haya algunos niños que
presenten retrasos o dificultades en áreas específicas del desarrollo
Dra. Aracil
... en los casos esporádicos hay unas angustias familiares, que a veces yo me veo
impotente para contener, así como el psicólogo, el psiquiatra y todos los que intentan
ayudar a aquella familia ...
Las terapias y las formas de abordar la enfermedad
Dr. Pou
... el estado de ánimo con que una persona se enfrenta con la enfermedad que sea, es muy
importante a la hora de soportarla, tolerarla y aceptarla...
... si que está clarísimo que la interrelación psicosomática, tiene
mucha trascendencia, pero en otro campo de la patología del sistema nervioso, incluso en
la orgánica, de tipo inmunológico, tipo de las proteínas de estrés ...
Moderadora
... desde luego en otras patologías si que la mejora de lo que es el aspecto más
ambiental o psicosocial produce beneficios, o por lo menos no aumenta lo que es la
progresión patológica ...
Dra Aracil
... (los niños) puedan ser observados, atendidos y realmente evaluados en lasdificultades
específicas que presenten para poder ayudarlos.
Dra. Pineda
... Nosotros que vivimos la aparición del fibroma, su crecimiento, hay que quitarlos
cuando molestan (en los niños) ...
... Pero habitualmente los niños y las niñas, sobre todo, hasta
después de la pubertad no les molesta nada...
Moderadora
Si me permite, creo que en la exposición del Dr. Pou se ha comentado de esperar antes de
hacer cirugía.
Dr. Bartumeus
Si pero cuanto mayor sea el neurinoma más riesgo de afectación del facial y más riesgos
de morbilidad post-operatoria.
Dr. Pou
... Hay que encontrar el momento de la persona. No siempre que se vea algo hay que ir al
otorrino cuanto antes. Yo no estoy muy de acuerdo con lo que ha dicho él. Me parece que
acaba de decir el Dr. Bartumeus que cuanto antes se vaya a la intervención mejor. No sé,
no lo sé ver.
Coordinación entre los profesionales
Moderadora
... la importancia del trabajo en equipo para comprender y para mejorar
todas las consecuencias de la enfermedad. ¿Cómo se está trabajando entre los diferentes
especialistas? ...
Dr. Pou
... trabajo al lado de los neurocirujanos, para los neurólogos es muy importante. Ni
que decir tiene la colaboración con la dermatología ...
... También es muy importante el cirujano plástico ...
Dr. Bartumeus
... Si existiera en un gran hospital una clínica de neurofibromatosis en las que
estuvieran involucrados e interesados una serie de especialistas: neurólogos,
dermatólogos, pediatras, neurocirujanos plásticos, etc., ..
Moderadora
... ¿Los pacientes se quejan, o desearían tener varios expertos de diferentes
especialidades en una misma consulta ...
Dr. Pou
... El paciente con quien tiene que tener confianza es con un solo médico. Este médico
es el que tiene que reunir toda la información de todos los demás ... Es decir, el
paciente tiene que tener su médico.
Dr. Bartumeu
... más que un médico, un coordinador. ... podría ser el neurólogo o el neuropediatra
...
Dra. Lázaro
El problema más importante con el que nos encontramos todos para colaborar es este, el
económico ...
... El estudio es muy caro, nosotros lo hemos de cobrar y los hospitales lo han
de querer pagar.
... se necesita más bien para el futuro consejo genético, y hay
hospitales que no quieren pagar por esto y estamos un poco atados de manos.
El estado de la investigación
Moderadora
Desde luego, a las investigaciones en este país todavía se les da pocos recursos, y son
el futuro de las mejoras para muchas patologías como en este caso.
Lluïsa García (Público)
... al equipo de genetistas si además ¿ hay algún tipo de trabajo de cooperación
conjunta internacional ? ...
Dra. Lázaro.
... el consorcio internacional de estudio de las neurofibromatosis, que está formado por
un grupo de investigadores y coordinado por el grupo de Estados Unidos, reúne genetistas
tanto de Europa como de Estados Unidos, pero es a nivel científico ...
Moderadora
... otros especialistas como psicólogos o pedagogos incluso, que tiene los problemas y
las consecuencias de la patología en las aulas o en algún alumno en concreto. Pero
posiblemente hay que integrar al paciente ...
Dra. Lázaro
Existen redes temáticas desde la Generalitat para promover el estudio y el avance de
determinados campos, quizás seria bueno hacer una red temática de neurofibromatosis ...
Moderadora
Si pero yo creo que este es el espacio para tener consejos de los expertos Y saber donde
recurrir, porque la asociación tiene este objetivo.
Dra. Pineda
Sanidad y Bienestar social. En Bienestar social seria realmente donde podríais apretar
fuerte ...
Dr. Bartumeus
... conjuntamente, especialistas y afectados o familiares de afectados, y presionar a las
autoridades, a los políticos.
Asistente
... Si los medios de comunicación se interesan, creo que podremos llegar más lejos ...
Dr. Pou
Una pequeña reflexión sobre esto último, porque es muy importante. Como trascender como
sensibilizar. Comparando con otras afecciones, por ejemplo la esclerosis en placas, o por
ejemplo la esclerosis lateral amiotrófica que son unas enfermedades tremendas del sistema
nervioso. Parece ser que ahora se ha reproducido mucho el interés por ellas, pero ha sido
a través del interés de las industrias farmacéuticas. Esta afección creo que está
esperando un momento que sea la terapéutica génica y quizás así se podrá mover un
poco más.
Científicamente hay que trabajar más ello. Los servicios de
neuropediatria quizás vibraban más hace unos cuantos años. Pero ahora en las reuniones
internacionales de neurología estas afecciones no tienen el sitio que merecen.
No tienen el apoyo farmacológico de las casas comerciales, no lo hay.
Y en el científico, estamos todos, a la espera de lo que nos digan los geneticistas.
Dr. Pou
... el futuro es la genética indiscutiblemente ...
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