Segundo acto monográfico de ACNefi

Coloquio "Tratamiento de lesiones de la piel provocadas por la neurofibromatosis"

Resumen del segundo acto temático organizado por ACNefi el pasado 22 de enero en el Pati Llimona de Barcelona.

Josep Maria Noguera

Más de 40 personas asistieron el pasado 22 de enero a la charla-coloquio organizada por nuestra asociación "Tratamiento de lesiones de la piel provocados por la neurofibromatosis" celebrado en el "Pati Llimona" de Barcelona. El acto, fue conducido por Josep Tarrat miembro de ACNefi, fue moderado por la psicóloga Lluïsa García, contó con la participación de los especialistas; Anna Ravella, Medico Adjunto de Dermatología del Hospital de la Creu Roja de Barcelona, August Andrés cirujano plástico de la Policlínica Balmes de Barcelona y Mariano Vélez Especialista en Laserterapia del servicio de Dermatología del Hospital del Mar de Barcelona.

Josep Tarrat presentó el acto diciendo que "con este coloquio iniciaremos un ciclo que cree las sinergias medico-paciente para potenciar su colaboración y avanzar en el campo de las neu-rofibromatosis, en el que muchas incógnitas por resolver. Empezando por los problemas en la piel y siguiendo con otras especialidades".

Diagnostico y sintomatología de la NF

La primera intervención del acto la realizó la Doctora Anna Ravella Mateu, el tema de la ponencia fueron los aspectos clínicos de las Neurofibromatosis 1 y 2. La especialista un repaso de la historia los síntomas y la genética de la NF y habló de la evaluación y seguimiento de los pacientes. La Doctora Ravella aconsejó para niños afectados de NF1 hacer seguimiento médico cada 6 meses, realizando una valoración de la altura, el peso, el perímetro craneal, controlar la visión, el oído, el desarrollo genital, examinar si hay alteraciones en el aprendizaje y sobretodo un examen cutáneo. Para adultos afectados de NF1 el seguimiento recomendó hacerlo cada 12 meses, realizando un estudio dermatológico exhaustivo, vigilar la tensión arterial, la visión, el oído y en adolescentes vigilar si hay escoliosis. En pacientes con NF2 el seguimiento deberá realizarlo principalmente un neurólogo una vez al año, a no ser que el cuadro clínico requiera del paciente requiera de otras revisiones periódicas (resonancias magnéticas, audiometrías, exploraciones oftalmológicas, estudio radiológico espinal etc.) La especialista también habló de los aspectos genéticos de la enfermedad, diciendo que los genes responsables de los 2 tipos de NF forman parte de los genes supresores de tumores, codifican a una proteína llamada neurofibromina en la NF 1 y merlina o scwhanomina en la NF2.

Los Láser en el tratamiento de la Nf

La segunda intervención la realizó el Dr. Mariano Vélez que versó sobre la aplicación del láser en el área dermatológica de la neurofibromatosis. El Dr. Vélez empezó su intervención hablando de los diferentes síntomas cutáneos de la NF y después del funcionamiento de un láser, sus características técnicas, sus aplicaciones y sus diferentes tipos, destacando que para cada tipo de lesión cutánea hay que aplicar un láser especifico. Dijo que para los neurofibromas los láseres de CO2 y Helio son los más indicados, concretamente se obtiene un buen resultado estético y una rápida cicatrización. Para las lesiones pigmentadas de tipo melánico, manchas café con leche, se utiliza el láser tipo “Q-switched” de Alejandrina y de Nd-Yag, eliminándose en varias sesiones. Con este tipo de láser, dijo que se obtiene un resultado cosmético muy bueno, no hace falta anestesia y el riesgo de cicatrices es mínimo.

Cada tipo de lesión cutánea tiene su láser específico.

El Dr. Vélez afirmó que para los hemangiomas, se utiliza el láser de colorante pulsado que actúa sobre la hemoglobina, obteniéndose también un buen resultado estético. Para las hipertricosis sacra, el mejor láser, dijo, es el de rubí y el IPL que actúan sobre la melanina de la piel, obteniéndose también un buen resultado cosmético y además es muy rápido. Concluyendo su intervención el Doctor Vélez destaco que la laseroterpia es una buena alternativa a la extirpación de los neurofibromas, y es un buen tratamiento de las manchas café con leche. La tercera y ultima intervención de la charla-coloquio la realizó el cirujano plástico del Hospital de la Policlínica Balmes de Barcelona el Dr. August Andrés que se centró en el tratamiento de los neurofibromas. El Dr. Andrés habló de los neurofibromas, su estructura y su tratamiento con el bisturí eléctrico y la electrocoagulación diciendo que esta técnica requiere de anestesia y que el resultado es satisfactorio. El especialista explicó que para pequeños y medianos neurofibromas el mejor procedimiento es la laseroterapia o bien el bisturí eléctrico aunque éste puede dejar cicatriz siempre será menor que el neurofibroma, para los neurofibromas de gran tamaño, explicó, hay que practicar extirpaciones, lo que significa una mejora estética importante para el paciente.

Coloquio. Preguntas de los asistentes

Después de las intervenciones de la mañana empezó el coloquio en la que participaron los asistentes realizando preguntas a los especialistas del acto. La primera de las preguntas fue realizada por una madre de una niña de 6 años con un tumor plexiforme en la barriga quien preguntó si le recomendarían intervención quirúrgica o no, el Doctor Andrés le recomendó que si lo hiciera. Seguidamente uno de los asistentes preguntó sobre cuantos tumores y de que tamaño se pueden tratar con láser, a lo que el Dr. Vélez respondió que dependiendo de la complejidad y por tiempo de cicatrización “a más profundidad mayor tiempo de cicatrización y dependiendo del área, donde tarda menos es en la cara y donde más en las manos”

La preparación psicológica del paciente y los efectos secundarios de la laseroterpia

La moderadora del coloquio la psicóloga Lluïsa García, preguntó sobre que se le ofrece al paciente antes de una intervención desde el punto de vista psicológico. El doctor Vélez respondió que en la sanidad pública se le da poco apoyo excepto en grandes centros sanitarios públicos como Bellvitge, Madrid y Sevilla. El Doctor Vélez dijo que “siempre hay que explicar los pros y los contra pero que a veces el paciente escucha lo que quiere escuchar”. El doctor Andrés habló de que “hay que informar al paciente mejor, y por escrito” y que “a veces el paciente no entiende lo que se le dice. El paciente busca una solución y cuando se le explica se queda con el resultado y no con todos los pasos intermedios” Una asistente preguntó que efectos secundarios tiene la laseroterpia en manchas café con leche si estas son grandes, el Doctor Vélez contestó que en algunos casos como efecto secundario está la hipopigmentación y que en el tratamiento de hemangiomas cada caso es diferente “hay quienes mejoran en pocas sesiones y otras necesitan más”, remarcó que “en algunos casos hay un 100% de eficacia en otros varia y en otros no funciona.”. Otra de las preguntas del coloquio la realizó el presentador y organizador del acto Josep Tarrat que preguntó en cuanto tiempo se puede curar una mancha de 20 cm, a lo que el Doctor Vélez respondió en varias sesiones de 20 a 45 minutos dependiendo del sistema, aunque matizó “que cada paciente es un hecho su capacidad de respuesta es diferente y que por tanto no se puede generalizar”.

Alimentación y medicación

La relación entre la Neurofibromatosis y los alimentos centro algunas de las preguntas del coloquio. La psicóloga Lluïsa García preguntó si existe una relación entre la aparición de neurofibromas en la adolescencia y el embarazo, y la alimentación tienen alguna relación. La Doctora Ravella dijo no existe ninguna relación al respecto lo que sí hay probablemente es un elemento hormonal con relación a la aparición y crecimiento. Con relación a la aparición de tumores la moderadora del acto preguntó si existe algún medicamento par prevenir los tumores, el Doctor Andrés dijo que no y que la solución esta en la ingeniería genética.

La solución a estas enfermedades pasa por la terapia genética. Cuando empecemos a trabajar con ingeniería genética empezaremos a solucionarlo.

Un asistente, afectado de NF1, comentó que desde los 13 años tenia un quiste, él leyó hace tiempo en una publicación que el consumo de hortalizas inhibe la formación de tumores y preguntó a los ponentes si esto es cierto, la Dra. Anna Ravella dijo que no hay estudios que lo confirmen diciendo que “son enfermedades genéticas y entonces la alteración está a nivel cromosómico y no creo que causas externas puedan influir a la hora de evitar o producir tumores porque el defecto está en un gen supresor tumoral,” Otra asistente, afectada de NF2, comento su experiencia personal con relación a la alimentación, explicó que desde hace 6 años sigue a través de medicina alternativa una dieta vegetariana estricta y con ello ha conseguido parar el crecimiento de la mayoría de los tumores y que en el presente año se han reducido los tumores cerebrales. El doctor comentó que “el cáncer no se previene comiendo vegetales. Lo que sí es cierto es que hay una cierta predisposición genética a sufrir tumor” y añadió que “no hay milagros para eliminar tumores” y “que siempre es bueno comer sano porque se basa en diversificar” y el Doctor Vélez dijo que “que un ambiente psicológico positivo ayuda a tener una buena salud”.

Lluïsa García preguntó si existe algún medicamento para prevenir los tumores, Dr. Andrés dijo no conocer ningún fármaco pero destacó “que el futuro está en la investigación genética”. Siguiendo con el mismo tema otro asistente preguntó si los antihistamínicos influyen en la supresión de neurofibromas, la Dra. Ravella dijo que “uno de los síntomas que se quejan muchos pacientes es el prurito, o sea el picor, y esto es debido a que los neurofibromas tienen unas células que se llaman mastrocitos en su interior que liberan las sustancias que hacen picores. Se ha escrito, se ha publicado mucho, y estamos dando el dotifeno nombre comercial neuropasten. Según mi experiencia, en algunos casos, el picor ha mejorado, pero evitar el crecimiento de los neurofibromas, tengo mis dudas, en algún caso si, pero, no es una medicación que lo solucione”.

Otro asistente preguntó si en un niño de NF1 es mejor extraer neurofibromas pequeños antes de la pubertad o bien esperar. El Doctor Vélez dijo “que cuanto antes mejor” y el Dr. Andrés también recomendó intervenir a no ser que afecte a una área de crecimiento “depende de donde se situe. En cada zona es diferente y habria que estudiar el caso concreto”.

Coordinación y Seguridad Social

Otro asistente, preguntó si existe coordinación entre los médicos cuando atiende al paciente con NF. El doctor Velez respondió: “Normalmente los que hacen laseroterpia son dermatólogos. También hay cirujanos que aplican láser y la relación que hay entre nosotros, es que cuando tengo que hacer una intervención que es más de cirugía plástica, lógicamente lo remito al plástico.”.

El presentador del coloquio Josep preguntó que intervenciones dermatológicas de la NF cubren la seguridad social, el Doctor. Andrés respondió diciendo que “la seguridad social cubre todas las intervenciones. En cuanto al láser, esta ubicado en Bellvitge tendrá sus listas de espera, sus colas” a lo que el Dr. Vélez añadió “y tiene sus prioridades. Para el tema de manchas pigmentadas no, éstas no tienen equipos para el tratamiento. Actualmente solo se tratan hemangiomas y todo lo que es vascular. Lo que es hipertricosis no, y para manchas pigmentadas tampoco”. La moderadora del acto Lluïsa García trasladó una pregunta de varios asistentes sobre si existe alguna relación entre la aparición de los neurofibromas externos e internos, la Dra. Ravella dijo que no hay ninguna relación en la aparición los dos tipos.

En la parte final del acto un asistente preguntó sobre el coste económico de una intervención de laserotepia el Dr. Vélez dijo que “que depende de cada caso. No puedo dar un precio porque es un tema relativo” y añadió “hasta que la Seguridad Social no lo cubra muchas personas no podrán seguir este tratamiento. Recordad que hablamos de un problema cosmético pero que afecta psicológicamente”.

Al final del acto el padre de una niña con NF1 expuso su caso personal cuando a su hija se le detectaron 4 manchas. “El pediatra no consideró NF1 porque solo había 4 manchas dijo que además de estas debía tener otros signos: glioma óptico, etc. Ahora tiene una patología grave, se le detecto el glioma por casualidad.. Tal vez habría que bajar el listón de las 6 manchas”La Dra. Ravella contestó que “Se trata de un consenso general a nivel mundial. Las manchas no son un único criterio. Antes de hacer un diagnostico hay que ser prudente. Piense que hay casos de personas que tienen solo 2 manchas, hay que vigilar que no haya otras alteraciones cutáneas. No podemos decir con 4 manchas que tenga NF. En su caso tiene otros signos de la enfermedad además de las 4 manchas. La afectación en cada caso varia. La expresividad de la NF es muy variable”.

Este acto ha sido el segundo de una serie de coloquios temáticos que pretenden tener una continuidad periódica y ofrecer a afectados de NF y familiares, información detallada y actualizada de la enfermedad en todos sus ámbitos. La primera charla se celebró el pasado mes de mayo y trató del desarrollo del niño con NF. El próximo coloquio monográfico estará centrado en el consejo genético

[ Revistas ] [ Indice ] [ Agenda ] [ La angustia de ser raro ] [ Coloquio "Tratamiento de lesiones de la piel provocadas por la neurofibromatosis" ] [ La UE convoca el programade acciones sobre enfermedades raras ] [ Investigando la enfermedad ] [ La Agencia Española del Medicamento contactará con afectados de enfermedades de baja incidencia para conocer sus necesidades ] [ Entrevista a Juani y Manoli Luzón coordinadoras de los grupos de acogida ] [ La Universidad de Texas contacta con ACNefi para compartir información sobre la NF ] [ Presentación de la nueva Guía de Asociaciones y Grupos de ayuda mutua de Barcelona ] [ ACNefi en la IV Mostra d´Associacions de Barcelona ] [ Evolución desde un principio ] [ Gran Bretaña "The Neurofibromatosis Association" ] [ Resumen de la ponencia de afectados por las Neurofibromatosis y familiares. ] [ El NF1 es un tumor supresor de células mieloide inmaduras ] [ Reunión de las asociaciones fundadoras de la FEDER ] [ Se unifican los criterios que determinan el grado de minusvalia ] [ En el próximo número ]
[ ACNefi Castellano ] [ ACNefi Català ]