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Aspectos quirúrgicos de la Neurofibromatosis
Dr. August Andrés i Trias Policlínica Balmes Barcelona
August Andrés i Trias
IntroducciónNo es una enfermedad corriente o común, pero su frecuencia es elevada, con porcentaje de malformaciones y de lesiones nerviosas importantes, que pueden dar lugar, a sorderas, cegueras, alteraciones en el habla dificultades de marcha y lógicamente dificultades de relación.
Por otra parte, los pacientes de neurofibromatosis, no parece que despierten el interés científico, para atajar una enfermedad que puede presentarse en cualquier época de la vida .
La neurofibromatosis es un conjunto heterogéneo de lesiones, con carácter hereditario dominante. Sus características clínicas son: lesiones cutáneas, desde manchas de café con leche hasta tumoraciones cutáneas de mayor o menor tamaño, alteraciones en el sistema nerviosos, central y periférico, alteraciones esqueléticas, en las glándulas de secreción interna y externa, y en otros órganos y sistemas.
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La neurofibromatosis es un conjunto heterogéneo de lesiones |
| Distinguimos dos tipos de neurofibromatosis, la 1 con manifestaciones externas fundamentalmente, que afecta a una de cada 3000 personas y la 2 con afectación mucho más importantes del sistema nervioso central y afecta una de cada 50000 personas.
La forma más común(NF1), es la que presenta manchas de café con leche, y múltiples tumoraciones cutáneas.
La forma mas grave de la enfermedad (NF2) con tumoraciones en nervio acústico bilaterales, lo que acarrea sordera, parálisis facial, y en casos mas graves dificultades en la marcha, con la paradoja de que en muchas ocasiones estas personas, no tienen lesión alguna en la piel.
Las neurofibromatosis se transmiten con carácter autosómico dominante. Los genes causantes de la enfermedad se localizan en el cromosoma 17 para el tipo 1 y en el brazo largo del cromosoma 22 la para el tipo 2.
Las lesiones externas mas habituales son de tres tipos:
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| Neurofibromas cutáneos, de consistencia blando carnosa, sesiles o pediculados y cuyo tamaño oscila de tres milímetros a varios centímetros, pudiendo alcanzar proporciones gigantescas . | |
| Los neurofibromas subcutáneos, de bando consistente, así como los neurinomas plexiformes, los cuales son una asociación de las formas anteriores. | |
| Las manchas de café con leche son la constante de esta enfermedad, excepto en el caso de la Neurofibromatosis 2, que pueden no tener manifestación cutánea alguna. |
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Se considera que existe un malfuncionamiento y proliferación de las células derivadas de la cresta neural |
| No es extraña, la afectación ósea, por compresión o destrucción del mismo con aparición en huesos largos o en la totalidad del espesor craneal en forma lacunar.
Aunque la investigación prosigue, en general se considera que existe un malfuncionamiento y proliferación de las células derivadas de la cresta neural, tales como los melanocitos de la piel y el iris, las células de Schwan o de los fibroblastos endomeurales, también se considera un posible trastorno hipotalámico en su regulación .( Medicina Interna - Farreras -Rozman, Vol II ).
Apoyo Quirúrgico de la NFAl hablar o escribir sobre el tratamiento quirúrgico de la neurofibromatosis, en cualquiera de sus presentaciones, no me atrevo a hablar de tratamiento, como se entiende la búsquela de la curación, sino como un apoyo quirúrgico que mejore la calidad de vida de las personas afectadas.
En nuestro país, cerca de 13.000 personas sufren la enfermedad, algunas de ellas en grado minino, la mayoría en un estadio intermedio con afectación cutánea importante, pero que no provoca dificultades, ni en los párpados ni en la deglución o el habla. Los casos mas dramáticos, son los que afectan al sistema nervioso central, con o sin manifestaciones cutáneas, pero que pueden malograr la juventud o crear graves secuelas.
La medicina Hipocrática nos dice "Primum non nocere", o sea lo primero es no dañar. A menudo con el ansia de mejorar aspectos estético, se pueden lesionar estructuras nerviosas, que pueden condicionar una nueva lesión (por ejemplo la parálisis facial). El corazón del cirujano, quisiera siempre poder eliminar todas las lesiones, pero la razón más que nunca debe prevalecer sobre el corazón.
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A menudo con el ansia de mejorar aspectos estético, se pueden lesionar estructuras nerviosas, la razón más que nunca debe prevalecer sobre el corazón |
| ¿En que formas la cirugía puede y debe colaborar?. Depende de las zonas y las características de las tumoraciones. Las pequeñas lesiones que no sobrepasan los 5-6 milímetros, pueden sen eliminadas, mediante electrocoagulación, o vaporización mediante láser de CO2.
Las tumoraciones difusas de mayor tamaño pero no situadas en región palpebral o alrededor de la cavidad oral, deberán ser extirpadas, mediante la eliminación de todo el material nervioso que da lugar al neurofibroma y el cierre cuidadoso de las heridas. Estas intervenciones son habitualmente realizadas bajo anestesia local, cuando las lesiones no son muy numerosas. Cuando deseemos realizar una amplia “toilete” de neurofibromas no periorificiales, es mas recomendable una anestesia general, dado que la cantidad de anestesia local a utilizar seria toxica para el paciente.
Cuando los neurofibromas se asientan sobre párpados o región peribucal o en las regiones de flexión y extensión, la cirugía debe plantearse cuidadosamente.
En párpados es importante valorar la movilidad de los mismos, ya que en el caso de parálisis facial es importante asegurar el cierre del párpado, ya que dejar un párpado perfecto, sin movilidad puede ser causa de conjuntivitis de repetición por mala oclusión de los mismos. Deberemos conseguir, si es posible, un buen cierre con un aspecto estético razonable, aunque la apertura no pueda ser completa.
En la cavidad oral, no es muy frecuente la aparición de neurofibromas en la zona labial, aunque si lo és la parálisis facial a causa de manipulaciones anteriores. El papel de la cirugía deberá ser el de tratar de mantener la comisura bucal, cuando exista parálisis facial y extirpar las lesiones manteniendo siempre las comisuras en un ángulo positivo (cara alegre). Los fibromas de la mucosa bucal no guardan relación alguna, habitualmente, con los neurofibromas.
En caso de que los neurofibromas sean planos y extensos, es posible plantearse extirpaciones seriadas, dado que el tejido neurofibromatoso és elástico, permitiendo cierres seriados, hasta su total eliminación o bien reducirlos a la mínima expresión.
Las lesiones que precisan mejores soluciones, son las que se producen por consecuencia de la afectación del sistema nervioso central (s.n.c), y sobre todo en el caso de los neurinomas bilaterales del nervio acústico, que da lugar a parálisis facial bilateral además de hipoacusia o sordera total. Las secuelas de las lesiones en el sistema central, precisan en la mayoría del los casos correcciones estáticas de la parálisis, mediante la colocaciones de tendones, ya sea de aponeurosis, de la fascia lata o hilos de goretex, con lo que se consigue mantener las comisuras y corregir en lo posible la atonia facial.
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El futuro de la neurofibromatosis esta, sin duda, en la ingeniería genética |
| La cirugía de la neurofibromatosis, es sin duda una cirugía de nuevo planteamiento en cada ocasión, ya que no existen dos casos iguales en las manifestaciones de la enfermedad. Los que mayor dificultad presentan, son las secuelas de la afectación del s.n.c.. La solución ideal seria transponer músculo activo, pero la extensión de la parálisis muscular y la ausencia de nervios activos a los que anastomosar posibles músculos trasplantados hace, hoy por hoy, una quimera el conseguirlos.
El futuro de la neurofibromatosis, como el de muchas otras enfermedades congénitas y transmisibles esta sin duda en la ingeniería genética, en la investigación de las células madre y en la aplicación de las mismas en este tipo de enfermedades.
Posiblemente, las esperanzas de muchos están en la investigación sobre esta y muchas otras enfermedades que, a modo de pecado original científico, afectan a tantas y tantas inocentes criaturas. Quizás nuestra esperanza sea excesiva, pero no así la ilusión en seguir buscando la solución.
ACNefi Informa - Número 6 2003 Associació Catalana de les Neurofibromatosis Webmaster
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