Panel de mensajes

bueno, hola;  mi bebe, que ahora tiene 17 meses,  nació blanco como un bizcochito, y con 3 dias le encontré una mancha de unos 5 cm en el pecho; era tan grande , ahi puestecita !!   no podía pensar que era un antojo, pues nació sin él!   se lo comenté a la pediatra, que esde el primer momento lo vigila a muy amenudo; lo mandó a mirarle el fondo de los ojos, al dermatólogo, a genética en bcn,...   ahora mismo, tiene el torax, completamente lleno de manchas, unas grandes y otras muy pequeñitas, pero mucha cantidad. por las extremidades, también, pero menos, sin en canvio, en la cara, cuero cabelludo y manos, ninguna!  en ingles y axilas, muchas de las pequeñitas. esto fué lo que mas preocupo a los especialistas; sin antecedentes familiares y con una evolución tan rapida!  tenia un año y pico, y no caminaba. tiene los tobillos rígidos, y le obliga a ir de puntillas( pues no coge estabilidad, claro)  me lo han mandado a recuperación haber si correguimos; aunque ya parece que va queriendo caminar solito. en breve, le han de hacer un escaner, porque ya tiene el cráneo cerradito y no deja ver con una ecografía.  dicen que lleva un desarrollo completamente normal, pues es super inteligente!! me dicen en la Vall d'Hebrón, que estos niños, suelen rozar la hiperactividad y que cada dia debó hacerle una "ITV"(revision), en todas las terminaciones nerviosas, para comprobar que no le haigan salido "bultitos" por el resto, ya digo, incluso los especialistas, dan muy poca información,...     un beso a mi Pepillo  tqm 

Hola Rosana!!

Encantada de saludarte.

Hace mucho que no entraba por aqui y por eso no te contesté antes,siguen realizandole visitas a mi bebe,de ya 10 meses,de momento estoy a la espera del estudio genetico,s o realizaron en Barcelona  hace mes y medio y com les salieron unos bultitos en la piel pequeñitos pero por dentro de la piel me adelantaron la visita al dermatologo y me dijo que para el ya cumplia los dos criterios que con eso solo le bastaba para el diagnostico de la NF 1 ,uno las multiples manchas cafe con leche y por otro lado los neurofibromas subcutaneos (4) y que ademas tiene un hamartoma en su manita . Ya pronto tengo control con el neuropediatra pero el dermatologo me dijo que el no le veia ningun retraso en principio prque es muy espabilado pero que habia que controlarlo por si acaso,que el no era neuro,tambien tengo ya mismo la visita del oftalmologo y luego a final de año (6 meses) la 4ª visita del dermatologo, así que así está todo,segun el dermatologo para el ya esta hecho el diagnostico pero la pediatra dice que prefiere esperar al resultado del estudi genetico (que parece que no llega nunca) .

Un abrazo

PD: espero tu niña esté estable al menos,a ver si seguimos en contacto.

Hola,

tengo un bebe de 14 meses y desde los dos meses estoy pasando lo mismo que tú. Si necesitas hablar y que te cuente los pasos que hemos dado y como hemos ido sobrellevándolo puedes contactar conmigo en mi correo.

De todos modos, te recomiendo que acudas a un buen neuropediatra que conozca la enfermedad y que presiones para que le hagan las pruebas genéticas y salir de dudas sobre el diagnóstico. A nosotros nos las hicieron sólo con ese síntoma (manchas) y sin antecedentes familares.Son pruebas muy costosas que tiene que autorizar el Hospital de referencia de tu provincia y que analizan en un laboratorio de Barcelona.

Un abrazo solidario desde Santander.

Saludos,acabo de encontar vuestra/nuestra/ web buscando algo más de información sobre la NF pues tengo un bebe de 7 meses que nació con una mancha color cafe con leche en una mano que le coge casi toda la mano y el pulgar entero  pero que a los 2 meses ya tenia 21 manchas color cafe con leche y ahora tiene aproximadamente 62 , unas 9 son de mas de 5 mm y otras mas pequeñas,unas incluso bastante pequeñitas los especialistas estaban dudosos de si era una MASTOCITOSIS del tipo URTICARIA PIGMENTOSA pues ,si hay quien quiera informacion que se meta en la asiociacion española de esta enfermedad catalogada como RARA pues me comentaba el DR que nunca habia visto una NF con tanta cantidad de manchas y ademas si le rascas las manchas se ponan rojas pero es que ya de por si es un niño con la piel muy delicada y que por nada y por todo siempre esta colorado,no solo sus manchas.

El otro dia llamaron al jefe de dermatologia del hospital donde lo llevan y este dijo que era una NF sin duda, que no habia que hacerle ninguna biopsia /que era lo que el Dr queria pedirle/ que el no tenia dudas  y cuando el Dr dijo que solo tenia las manchas su jefe contesto que ya le irian saliendo las otras cosas pero que el lo tenia claro.

De momento tengo contro de nuevo en otros 6 meses ,solamente, pues dijo este dermatologo que lo trataria en principio como una NF aunque el aun tenia sus dudas pero que como era mas peliaguda la NF pues que por eso.

Su pediatra y la cardiologa del hospital tambien dicen que mas le parece una NF y le han mandado de momento una eco cerebral ,antes de que se le cierren las fontanelas me ha dicho/ al oftalmologo y a la genetista.

Estoy en todo en lista de espera pues lo mando con prioridad normal dice que es por si sale antes algo que cuanto antes lo sepamos mejor y a la genetista porque me ha dicho que con un analisis de sangre se puede confirmar si es NF y ademas si la 1 o la 2.

Os cuento esto porque necesito desahogarme y ademas porque quiesiera saber /despues de leer los mensajes/ cómo comenzó todo...osea yo os he explicado mi caso y si hay por aqui algun padre o algun joven que le pueda preguntar a sus padres cuándo  y cuánto se tarda en diagnosticar,si tenian o no antecedentes familiares...bueno,un poco la historia de cada uno desde el comenzamiento,si al nacer /como es el caso de mi bebe/ ya tenia las manchas o si algo más , cómo afecta a vuestra vida , qué especialistas os llevan...no sé,quisiera preguntar taaaantas cosas.

Por cierto...la NF esta catalogada como Rara¨es que en algun sitio he visto que si y en otros que no y tengo esa duda...y otra pregunta "intima" si quereis contestarme ...Cuantas manchitas teneis y si con la edad te van saliendo mas...aunque eso a mi tampoco me preocupa... si tengo curiosidad por saberlo pues ya digo que el dermatologo me dijo que tantas nunca habia visto en una NF,solo es por eso,por nada mas.

Muchas gracias y un besazo a todos/as.