Autor/a: ACNefi
Data: 26/07/2013
Como cirujano se ha especializado en cáncer de mama y colabora con la asociación “L’Olivera” de Manresa, de afectadas de cáncer de mama. En este sentido destacó la importancia de las asociaciones para incrementar el conocimiento de los afectados, unir esfuerzos y hacer presión a las administraciones.
En el terreno de la investigación, destacó el hecho de que Catalunya es, en este momento, el cuarto país de mundo en tesis doctorales per cápita, y el quinto de Europa en captación de recursos para la investigación, aunque en estos momentos de crisis, la investigación se ve especialmente amenazada.
Insistió en que es necesario reforzar la transferencia de conocimientos a las empresas para crear valor añadido, y que desde ERC se lucha para que la investigación forme parte de las “patas” del estado del bienestar.
El vídeo de la intervención está en catalan con subtítulos en castellano.
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Nos contó cómo siendo la NF una enfermedad que aún no tiene tratamiento, mucha gente se agarra a lo que encuentra por internet, que en el mejor de los casos no tendrán ningún efecto, y en el peor van a ser perjudiciales para nuestra salud o nuestro bolsillo.
Nos dijo que, a veces esto viene dado por culpa del desconocimiento que tenemos de la enfermedad y de la ciencia en general, y en otras ocasiones porque sobrevaloramos los conocimientos que tenemos, lo cual es otra forma de ignorancia.
Nos explicó como los afectados y familiares de enfermedades minoritarias suelen ser expertos en su propia enfermedad, y que esto es debido a la necesidad de suplir la falta de información que existe actualmente entre los médicos.
Por ello nos contó como el objetivo de ACNefi es, a partir de sus conferencias, dar las herramientas para ahondar en este conocimiento.
Por último se presentó un vídeo con el nuevo personaje (o mascota) de ACNefi, que será utilizado para la realización del próximo video sobre la enfermedad, y la campaña de recogida de tapones para la investigación de las NF.
El hombre que sabe todas las respuestas es que no ha entendido las preguntas
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La doctora Mercè Pineda es neuropediatra en el Hospital de Sant Joan de Deu y la Clínica Teknon.
Hace 25 años se empezó a investigar la terapia génica. En el año 2004 esta teràpia ayudó a curar a 30 “niños burbuja”, sin embargo, a causa del virus que se utilizó, 2 de ellos adquirieron una forma de leucemia. Este echo en combinación con las dificultades para encontrar “vectores de introducción” válidos, ha tenido parado este campo de la medicina.
La doctora Pineda nos explicó, con algunos ejemplos de enfermedades en las que ya se está utilizando o en fase avanzada, los conceptos básicos de la terapia génica:
Pero para garantizar la eficacia y la aprobación de las terapias se requieren innumerables pruebas de laboratorio y ensayos clínicos.
La doctora repasa diversas de las terapias que se están desarrollando en el mundo y en nuestro país, junto con sus ventajas e inconvenientes, citando el primer medicamento de terapia génica que ya ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.
En la actualidad no existe una terapia génica específica para la NF, entre otras cosas debido al tamaño del gen, pero todas estas investigaciones están abriendo el camino y dándonos esperanza para un tratamiento curativo.
El vídeo de la intervención está en catalan con subtítulos en castellano.
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Para mas información, os adjuntamos un interesante reportaje del programa "Redes" de tve presentado por Eduard Punset, en el que intervienen Fàtima Bosch y Mercè Pineda entre otros.
El doctor Fernando Royo en la actualidad es presidente de la fundación Genzyme, habiendo ocupado con anterioridad los cargos de presidente de la farmacéutica Genzyme (actualmente en el grupos Sanofi) y presidente de la asociación de bio-empresas.
Para empezar realizó una breve introducción a las diversas fases de la producción de un medicamento, I+D, comercialización y post-comercialización, y sus duraciones aproximadas.
Nos relató cómo se elige un candidato a medicamento, desde el simple empirismo en el pasado hasta la replicación de biomoléculas en la actualidad pasando por el azar y otros medios.
Expuso las diversas fases del desarrollo industrial de un medicamento, obtención, purificación y caracterización.
Explicó las diversas fases preclínicas que componen la Investigación y Desarrollo (Farmacogenética, Farmacodinámica y Toxicología).
Nos definió que es y en que consiste un ensayo clínico, cual es la legislación que los regula y que criterios deben cumplir. Como se clasifican las fases de un ensayo clínico y como funciona cada una de ellas. Como se gestionan la seguridad hacia los voluntarios de las pruebas y sus datos personales.
Nos mostró cómo, a través de internet, podemos averiguar que ensayos clínicos existen en el mundo, cuáles son las mejores webs para encontrar esta información y cómo se utilizan.
Nos contó alguna de las tentativas que se han hecho en España para fomentar la investigación en fármacos, iniciativa que en la actualidad ha desaparecido víctima de los recortes.
Concretó el funcionamiento de la investigación y los ensayos clínicos en el caso de enfermedades minoritarias y de las incertidumbres y dificultades que conllevan estas enfermedades.
Sintetizo los diversos tipos de medicamentos huérfanos según su aplicación: terapias existentes, nuevas o avanzadas, y según el método de producción: Química convencional, biotecnología y terapias avanzadas.
Acabó la presentación con un resumen de los costos que conlleva producir un medicamento en tiempo y dinero, costos que por otra parte garantizan la seguridad y el valor terapéutico del producto, en contra de lo que se obtiene de los “productos milagro”, sobre los cuales hizo algunas advertencias.
El vídeo de la intervención está en mayoritariamente en castellano a excepción del saludo. Esta parte está subtitulada en castellano.
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Para mas información, os adjuntamos un reportaje de la FDA con advertencias sobre los medicamentos milagro.
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La doctora Conxi Lázaro es bióloga y Jefe de la Unidad de Diagnóstico Molecular, Programa de Cáncer Hereditario, Laboratori de Recerca translacional del Institut Català d’Oncologia. La doctora Anna Ravella es dermatóloga y trabaja en el Hospital de la Cruz Roja. Ambas, cada una desde su campo, han realizado una labor destacada, y sobretodo continuada, para contribuir al conocimiento y a la investigación de las Neurofibromatosis. Desde estas líneas queremos reconocer nuevamente esta tarea.
Los reconocimientos corrieron a cargo de Pilar Quer, presidenta de ACNefi y Francesc Valenzuela, vicepresidente.
Conxi nos contó que empezó a estudiar la NF cuando hacia cuarto de biología de la mano de Xavier Estivill. Desde el 1989 empezó a trabajar con Anna Ravella, cuando aún ni se conocían los genes de la NF1 ni la NF2. Actualmente trabaja en un grupo multidisciplinar mucho más amplio y con varios investigadores principales, lo que les permite liderar proyectos mucho más ambiciosos. La finalidad de todos es poner su granito de arena para mejorar la calidad de vida de los pacientes con Neurofibromatosis y, en su día, llegar a un tratamiento. Conxi destacó que “Vosotros sois la razón de nuestro trabajo”.
Vosotros sois la razón de nuestro trabajo
Anna quiso resaltar como la NF le permitió ampliar su conocimiento científico, pero sobretodo comprender mejor la parte humana de los afectados, que según sus propias palabras “puede que sea la parte que nos falta a los clínicos”. Destacó asimismo la capacidad de los afectados para participar y colaborar en los proyectos que los investigadores llevan a cabo.
La intervención de Anna Ravella tiene subtítulos en castellano.
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El doctor Ignacio Blanco es Coordinador asistencial de las Unitades de Consejo Genético del “Institut Català d’Oncologia” y miembro del Grupo de Investigación en NF del ICO-IMPPC.
El Dr. Blanco dio un repaso a diversos puntos de la convocatoria de la conferencia, insistiendo en los remedios que se pueden encontrar en “Dr. Google”. En internet se pueden encontrar unos 62 productos que de una u otra forma quieren vender que pueden ser útiles para la Neurofibromatosis. Ninguno ha demostrado que sea útil, pero cualquiera de ellos puede ser un riesgo para la salud de cada uno de nosotros. Por ello Blanco advierte de ello y desaconseja su uso.
Nos explicó que la Medicina basada en la evidencia propone utilizar el conocimiento, el raciocinio y la experiencia de otros médicos con los tratamientos, y que también se deben conocer las expectativas del paciente.
Presentó el tema de los ensayos clínicos desde un aspecto distinto al mostrado anteriormente. Lo presentó desde el punto de vista de que el ensayo clínico es la mejor manera que tienen los especialistas para conocer más la enfermedad, como prevenirla, diagnosticarla y tratarla.
Nos habló sobre investigación y desarrollos que se han hecho sobre la NF1 y la NF2 que aún están en fase de laboratorio.
Nos relató como la percepción del tiempo es distinta para los investigadores, para los cuales pasa muy rápido, y para los afectados, para los cuales pasa demasiado lento, no llega nunca el tratamiento esperado.
Nos explicó como en este momento no existe un tratamiento para la NF, podemos tratar cada uno de los síntomas, pero no la enfermedad. Esto puede ser debido a que la NF puede producir problemas en cualquier lugar del cuerpo de la persona, y esto es difícil de tratar. Por otra parte la proteína que genera el gen de la NF no es una proteína finalista, sino que es una parte del mecanismo del control de proliferación celular, y por ello administrar la proteína no sería necesariamente útil. Por otra parte ya se sabe que la neurofibromina también está relacionada con unos mecanismos que tienen que ver con los problemas de aprendizaje.
Para mí es un placer aprender de esta enfermedad
Nos aseguró que en este momento ya se saben cuales son las bases de la enfermedad, y que este conocimiento debería permitirnos encontrar una solución al problema. Pero probar con medicamentos es peligroso, y por ello debemos recurrir a los ensayos clínicos. En este momento hay más de 33 ensayos clínicos para la NF. Uno de los motivos de no poder avanzar con la NF es la falta de voluntarios para realizar ensayos clínicos. Aún así en España no hay ningún ensayo abierto.
Para concluir nos animó a que hemos de empezarnos a quejar, hemos de pedir cambios, ser atendidos por un equipo que conozca la enfermedad, que no tengamos que ir de médico en médico. Lo ideal sería tener centros o profesionales de referencia. Es necesario que nos unamos para tener la fuerza que individualmente no tenemos.
Por último nos anunció que el próximo año se va a celebrar en Barcelona el congreso Europeo de la NF, convocatoria que en breve reflejaremos en estas páginas.
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Para mas información, os adjuntamos un reportaje de Televisión de Catalunya sobre el equipo multidiscliplinar de la NF emitido el dia de las enfermedades raras de 2013. Está subtitulado en castellano.
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La profesora Montserrat Aiger es psicóloga. Profesora de la Universidad de Barcelona, en el Departamento de Psicología Social. Psicóloga en el Centro de atención Primaria de Sant Andreu.
La profesora empezó efectuando un breve recorrido por las preguntas planteadas por la asociación.
Resiliencia és la habilidad para continuar adelante a pesar de ello
A continuación nos manifestó que ante la NF no hay medicamentos, pero que hay una posición activa, por lo que centraría su exposición en esa posición y en explicar "Que puedo hacer desde mi".
Reconoció que en la NF hay un malestar psicológico y físico causado por el proceso de la propia enfermedad.
El proceso de adaptación a la enfermedad es la Resiliencia, aquello que puede hacer una persona para poder afrontar la enfermedad desde aspectos psicosociales.
Con la enfermedad se rompe la manera de relacionarnos, de funcionar, se genera estrés. Hay un periodo para encontrar maneras diferentes de pensar y actuar. La enfermedad amenaza el equilibrio bio-psico-social y es un cambio de la persona y de la familia.
Existen unas fases en la aceptación, el Sock inicial, la negación emocional, la ira (porque a mi), la tristeza y melancolía, hasta llegar a la aceptación emocional.
Resiliencia es una actitud de cambio
Nos dijo que no hay cambio sin conflicto, si no aceptamos el conflicto difícilmente podemos provocar el cambio.
A continuación nos explicó que la resiliencia es un proceso creativo. Después de tocar fondo, poco a poco vamos haciendo frente al problema y podemos salir de esta situación. La resiliencia es el proceso de adaptarse bien a la enfermedad y nos prepara y protege ante otras situaciones negativas. Nos dijo que los pasos consisten en asumir, mirar que habilidades tenemos, gestionarlas y . a por ello.
Definió la resiliencia como "la habilidad para continuar adelante a pesar de ello", en pro de la calidad de vida.
Remarcó que es importante saber negociar una vida de desafíos, construyendo y reconstruyendo la propia vida. Asimismo incidió en la importancia del incremento de la autoestima, la autoeficacia y el autocontrol.
El cambio no está en la reflexión, sino en la acción
Finalmente enumeró la lista de las diferentes estrategias que debemos usar para tener más recursos y que nuestra situación sea "menos mala".
Para terminar apuntó que la resilencia es un proceso continuo de resistir, revivir, valorar y resituar, y que esta no es una actitud pasiva, sino de cambio.
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Para ilustrar el tema os adjuntamos un vídeo propuesto por Montse sobre la Resiliencia.
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A petición de Montse, añadimos el link al PDF con la presentación para que podais consultarlo: Pastilles per la NF_Montse.pdf (530,24 kb)
El sentido testimonio de Jordi Solano que es padre de un niño afectado de NF con complicaciones de carácter oncológico.
La experiencia de Jordi y Vanesa como la de otros muchos padres no es fácil.
Descubrieron a los 2 días de nacer que tenía esta enfermedad. Jordi nos contó que desde el momento que les informamos quisieron llevar el proceso de la forma más normal posible. Admitió que eso les afectó mucho, pero por su hijo debían darle normalidad.
Al año vieron que tenía un tumor canceroso de 10 cm. Lo tuvieron que operar de urgencia y darle una quimio muy agresiva. Durante el año que estuvieron luchando contra el cáncer se sintieron hundidos, pero gracias a los profesionales de Sant Joan de Deu siguieron adelante y al cabo de 9 o 10 meses ya estaba recuperado. Más tarde se rompió el fémur y volvió a estar 3 meses en el hospital.
Naturalmente, solucionados estos problemas, la enfermedad queda, pero ellos consideraron que lo mejor era tratarlo con normalidad. Jordi nos confesó que son conscientes que lleva retraso con respecto a los demás niños, no es un niño como los otras, pero saben que a la corta o a la larga va a relacionarse bien con ellos.
Sin ella mi hijo no estaría tal como está ahora
Confían, están seguros, de que llegará un día que existirá una solución, una cura, y confiesan que por ello ayudan a la asociación para que todo esto sea posible, y que la NF tenga una solución como las otras miles de enfermedades que existen.
Saben que lo van superando, pero está el hacerle frente a la NF día a día.
Jordi nos señaló que mejor que él, si hubiera podido venir, lo explicaría Vanesa porque, según sus propias palabras, ella es quien lo sufre a diario, ya que él está la mayor parte del año trabajando fuera. Para terminar Jordi manifestó que “Sin ella mi hijo no estaría tal como está ahora”.
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Al final de la conferencia se constituyó una mesa redonda formada por Montserrat Aiger, Fernando Royo, Ignacio Blanco y Pere Culell. Moderó Conxi Lázaro y se excusó Mercè Pineda por no poder asistir.
Se plantearon a la mesa diversas dudas sobre distintos aspectos tanto biológicos como psicológicos de la enfermedad. Resumimos algunos de ellos.
Se recalca mucho la necesidad de que los clínicos estén informados de la evolución y los distintos problemas que puedan aparecer durante la vida a los afectados por la NF.
Se insiste nuevamente en que es fundamental el establecimiento de unidades de referencia, como existen en otros países, para una mejor atención de los afectados. Los expertos también añaden que estas unidades de referencia deben estar lo más próximas posible a los afectados.
Por parte del representante político, se indicó que es importante que en nuestro entorno hagamos política, en el sentido de reclamar aquellos aspectos que, debido a nuestra enfermedad, no están cubiertos. Asimismo es importante que participemos aportando, no solamente quejas, sino también soluciones.
No podemos hacer nada con la mirada del otro,
pero si podemos hacer en como tú te sientes
cuando te miran
Se hablo de cómo funcionan las derivaciones, y se dijo que es importante que el día a día, e incluso las revisiones anuales, se lleve desde un centro próximo al paciente, pero la revisión más especializada y la consulta entre profesionales desde hospitales, en los que hayan equipos multidisciplinares expertos, que todos conozcan y a los que todo el mundo pueda acceder.
Se destacó también el creciente interés de la industria farmacéutica en las enfermedades minoritarias.
A una de las consultas sobre el padecimiento de algunos afectados por la NF sobre cómo la gente los mira (y los trata) se dijo “No podemos hacer nada con la mirada del otro, pero si podemos hacer en como tú te sientes cuando te miran”.
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Pilar Quer i Sopeña, presidenta de ACNefi, se encargó de clausurar el acto y dar a conocer el nombre de la mascota de la asociación.
Pilar da las gracias a los participantes al acto, con una especial mención a Judith Giner, la persona que condujo la ludoteca servicio cedido por “IPP Lleure i Esport” en la que, una de las actividades fué la de proponer nombres para el nuevo personaje de ACNefi.
De ocho nombre propuestos inicialmente por los niños, ellos mismos los redujeron a tres para que fueran votados por los asistentes. Los nombres finalistas fueron Nepala, Nevol y Nefi.
Por mayoría se eligió el nombre de Nefi propuesto por Dani.
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