Conferència: Genètica de les Neurofibromatosis
El dissabte 11 de novembre de 2011, l’ACNefi va celebrar a la "Casa de Convalescència" de l'Hospital de Sant Pau a Barcelona, la conferència "Genètica de les Neurofibromatosis".
La medicina clínica ens ha aportat molts coneixements en el camp de les nostres patologies. Però ja des de fa temps, és la genètica la que ens pot aportar solucions al problema. En aquesta conferència es va parlar de l’"estat de l'art" en quan a les nf.
A més es va comptar amb l'inestimable testimoni de la Lídia, una lluitadora amb NF2, i es van lliurar reconeixements al doctor Adolf Pou i la doctora Mercè Pineda pel treball de tota una vida.
A continuació, per primer cop, us mostrem un petit resum de tot l'acte amb les corresponents enregistraments en àudio, vídeo i material addicional de les diverses intervencions.
En algunes parts la qualitat de l'àudio no és molt bona. Aquesta qüestió s'intentarà corregir en properes edicions de les conferències.
En algunes parts la qualitat de l'àudio no és molt bona. Aquesta qüestió s'intentarà corregir en properes edicions de les conferències.
D'altra banda podeu veure les fotos de l'acte a Picasa
Benvinguda
Benvinguda de la conferència sobre "Genètica de les Neurofibromatosis" celebrada el 2011.11.19. Introducció per Francesc Valenzuela, Vicepresident de l'associació i benvinguda a càrrec de la I. Sra. Glòria Renom i Vallbona, diputada del Parlament de Catalunya.
La senyora Renom va destacar la importància de la societat civil, tant des de les associacions com des de els professionals, en l'avanç de l'atenció a les persones amb malalties i va enumerar les diverses iniciatives que des del propi Parlament s'han anat desenvolupant en els últims anys.
Va agrair als presents la seva tasca i els va convidar a seguir avançant.
Consell Genètic i Neurofibromatosis
Ponència sobre "Consell Genètic i Neurofibromatosis" de la conferència sobre "Genètica de les Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a càrrec del Dr Ignacio Blanco.
Dr. Ignacio Blanco
Coordinador Assistencial
Unitats de Consell Genètic ICO_Hospitalet e ICO_Badalona, Programa de Càncer Hereditari
Institut Català d'Oncologia.
El coneixement del patró d'herència així com la identificació dels gens responsables de les diferents formes de neurofibromatosi obre la possibilitat d'un consell genètic adequat en les neurofibromatosis que, en altres malalties genètiques, ha permès disminuir l'ansietat i la preocupació per la malaltia, tot això sense alterar la qualitat de vida.:
A la xerrada es va discutir el concepte de consell genètic en la neurofibromatosi que no és més que el procés que té com a objectiu ajudar a entendre i adaptar-se a les conseqüències mèdiques, psicològiques i familiars de la presència d'una neurofibromatosis en un pacient i la seva família. Aquest procés inclou la intervenció d'un o més professionals, correctament formats, per ajudar a un individu o família a:
- Interpretar els antecedents familiars i mèdics per avaluar el risc d'ocurrència o recurrència de les diferents tipus de manifestacions associades a la neurofibromatosi.
- Educar sobre l'herència, les proves genètiques, la prevenció, els recursos i recerca.
- Oferir un assessorament apropiat per promoure decisions informades, i
- Oferir el suport necessari a l'individu i la família per afrontar la malaltia.
Es va destacar que el procés de consell genètic pot incloure o no la realització d'un estudi genètic. El diagnòstic de la NF és principalment clínic. No obstant això, en formes complexes en les quals aquest no és fàcil de realitzar, l'estudi genètic "diagnòstic" pot ajudar a definir molecularment la malaltia i planificar un correcte seguiment del pacient o la seva família.
Un altre aspecte a tenir en compte en relació a l'estudi genètic en famílies amb neurofibromatosi és que aquest pot ser d'ajuda per a la identificació dels familiars sans que han heretat o no la malaltia i per a una planificació familiar informada.
Finalment presento la seva visió sobre com s'ha de fer l'atenció sanitària a les malalties minoritàries, entre les quals s'inclouen les neurofibromatosis. Es va parlar dels models clàssics enfront dels models d'atenció integral.
Diagnòstic Genètic en les Neurofibromatosis
Ponència sobre "Diagnòstic Genètic en les Neurofibromatosis" de la conferència sobre "Genètica de les Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a càrrec de la Dra. Conxi Làzaro.
Dra Conxi Lázaro
Programa de Diagnòstic Molecular de Càncer Hereditari, Laboratori de Recerca transnacional, Institut Català d'Oncologia - Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)
A la xerrada es van explicar les bases genètiques subjacents en la Neurofibromatosi de tipus 1 i tipus 2 així com altres síndromes relacionats amb les mateixes.
Es va comentar cada un dels gens responsables així com les diferents mutacions causants d'aquestes malalties.
Es va parlar de com es realitza el diagnòstic genètic i de les seves utilitats i limitacions.
Es va comentar el concepte de mosaicismo genètic i de com aquest pot afectar les manifestacions clíniques observades en els pacients així com el risc de transmetre la malaltia a la futura descendència.
Es van discutir els conceptes de diagnòstic genètic prenatal i preimplantatori.
Primer col•loqui
Primer col•loqui de la conferència sobre "Genètica de les Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 amb el Dr Ignacio Blanco i la Dra. Conxi Lázaro, Modera Maria Palacín.
Després de les dues primeres ponències, el doctor Blanco i la doctora Lázaro varen dedicar mitja hora a resoldre dubtes i contestar preguntes dels assistents. Altres metges presents a la sala van intervenir també per respondre o preguntar.
La taula rodona oberta al públic va estar moderada per la psicòloga doctora Maria Palacín. Els dubtes es varen centrar sobretot en els aspectes clínics de les Neurofibromatosis.
Reconeixements
Durant la conferència "Genètica de les Neurofibromatosis" es va realitzar el lliurament de reconeixements a dos destacats metges que durant tota la seva vida han treballat pel coneixement de les Neurofibromatosis i per donar suport als afectats.
Després del descans, l'associació va fer lliurament dels reconeixements a "Tota una vida de dedicació a la NF" el doctor Adolf Pou i Serradell, cap emèrit del servei de Neurologia de l'Hospital del Mar, Membre d'Honor de la Societat Catalana, Espanyola i francesa de Neurologia i la doctora Mercè Pineda i Marfà, neuropediatre de l'Hospital de Sant Joan de Déu de l'Hospitalet de Llobregat. Especialistes en Neurofibromatosis d'adults i de nens respectivament.
Durant l'acte es va destacar que els dos especialistes són coneguts, a més de pel que han aportat a la NF, per la seva contribució al coneixement d'incomptables malalties minoritàries.
També es va destacar la seva humanitat, i que han estat ells els que han marcat el camí per molts en la seva condició de professors de Medicina.
Recerca en les Neurofibromatosis
Ponència sobre "Recerca en les Neurofibromatosis" de la conferència sobre"Genètica de les Neurofibromatosis" celebrada el 2011.11.19 a càrrec del Dr. Eduard Serra.
Dr. Eduard Serra
Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC)
En aquesta xerrada el Dr. Eduard Serra va fer un recorregut pels diferents aspectes de la investigació que actualment són el focus d'atenció dels investigadors en Neurofibromatosi, destacant alguns dels projectes que el Grup NF ICO-IMPPC està duent a terme.
Va parlar de les noves tecnologies de seqüenciació i l'aplicació al diagnòstic genètic, sobre com s'utilitzen les noves tecnologies genòmiques per entendre millor els tumors associats a les neurofibromatosis. També va parlar de com s'aborden aspectes com el mosaicisme en les neurofibromatosis.
Finalment va parlar de quins projectes de recerca també estan desenvolupant en l'àmbit del consell genètic.
Només tenint il•lusions és possible ser feliç
Lidia León, la nostra lluitadora amb NF2, també va participar en la conferència, aportant la seva experiència pròpia, la seva manera de veure la vida i la seva forma particular d'afrontar la malaltia. En el cas de Lídia, la manifestació de la malaltia és realment dura, confinada a una cadira de rodes, sorda, pràcticament cega i sense poder parlar, a més de moltes altres "menudeses". No obstant això, com altres casos de NF2 que coneixem com el de la nostra fundadora Anna Garriga, ha tingut la voluntat de superar aquestes dificultats i no ser només una persona "normal", sinó una persona millor.
Sra. Lidia León
Afectada de NF2
Aquesta experiència m'ha fet créixer, madurar.
Conèixer-me cada dia en les coses bones i en les dolentes.
He après tantes coses ...
Valorar el més petit.
Que accepten mi em accepten els altres.
El valor de l'amor.
El significat i el valor de la independència.
I moltes coses més que queden reflectides en el meu llibre "Resultado Final".
Segon col•loqui
Segon col•loqui de la conferència sobre "Genètica de les Neurofibromatosis"celebrada el 2011.11.19 amb el Dr. Ignacio Blanco, la Dra. Conxi Lázaro, el Dr. Eduard Serra i Lidia León. Modera el col•loqui la doctora Maria Palacín.
Després de les últimes ponències, tots els participants van dedicar mitja hora a resoldre dubtes i contestar preguntes dels assistents. Altres metges i altres persones presents a la sala van intervenir també per respondre o preguntar.
La taula rodona oberta al públic va estar moderada per la psicòloga doctora Maria Palacín. Els dubtes es van centrar especialment en l'atenció als nens amb problemes d'aprenentatge a l'escola i a casa.
Cloenda
Cloenda de la conferència sobre "Genètica de les Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011. A càrrec de la presidenta de la Federació Espanyola de Malalties Rares, la senyora Isabel Calvo García.
La presidenta de FEDER va voler fer un recorregut pel que havia estat la seva evolució en el món de les malalties rares, en el qual la nostra associació, en la persona de la nostra primera presidenta, Anna Garriga i Colom, va jugar un paper molt important.
