La forma más común de detectar a una persona afectada de Nf1, es hallando múltiples manchas de color café con leche (castaño) en la piel.
Algunas veces, las manchas se observan desde el nacimiento, pero normalmente empiezan a aparecer en los primeros meses de vida y puede continuar aumentando su número durante algunos años. Generalmente las manchas son simplemente "antojos". Presentar un par de manchas de color café con leche es normal, y no implica padecer Neurofibromatosis. Su importancia radica en que sugiere la posibilidad de que una persona tenga Nf1.
La Nf ha sido clasificada, principalmente, en dos tipos diferentes, NF1
y NF2. Los dos están causados por genes distintos en
cromosomas distintos.
Las personas con Nf1 mayoritariamente poseen más de 6, normalmente docenas y, algunas veces, centenares. Las manchas deben tener como mínimo de 5 mm. antes de la pubertad, y 12 mm. en los adultos. Es de destacar la nula relación entre el número de manchas y la severidad del caso.
Aunque la presencia de múltiples manchas conlleva a sospechar en un diagnóstico de Nf1, no lo de-muestra. Hay personas con 6 o más manchas pero sin otros síntomas de Nf. El diagnóstico de Neurofibromatosis solo se confirmara si otras características también están presentes.
Otra señal superficial, es la aparición en masa de pecas en axilas o en el área inguinal. Como norma general las personas poseen pecas en las partes del cuerpo expuestas a la luz, pero algunas personas con Nf1 las presentan en áreas ocultas, también en la cara o zonas de la espalda. Estos lentígenos no son importantes, pero pueden ayudar al diagnóstico de Nf1.
Normalmente, los neurofibromas se pueden ver. Son pequeños crecimientos de las células que constituyen la cobertura de los nervios periféricos, como bultitos (semejantes a picaduras de mosquito permanentes). Gran parte de los neurofibromas superficiales son pequeños, entre el tamaño de una cabeza de aguja y de una goma de borrar de lápiz. Pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en cualquier momento de la vida. No hay predicciones posibles sobre el número de neurofibromas que una persona con Nf1 tendrá. La mayoría de personas desarrollan uno o dos, pero otras tienen muchos.
Los neurofibromas no son exclusivos de la piel, también pueden desarrollarse en cualquier parte del organismo con tejido nervioso.
Algunos neurofibromas pueden notarse como guisantes o como bultos bajo la piel. Otros pueden ser tan profundos que la propia persona no perciba su presencia. Los neurofibromas de la piel normalmente son blandos e indoloros, excepcionalmente algo más consistentes.
Las características que se buscan se muestran en el cuadro adjunto. Su búsqueda implica un examen físico cuidadoso, e incluye reconocimiento ocular que normalmente realizará un oftalmólogo mediante ins-trumentación especializada. Se considera que el dia-gnóstico de Nf1 queda determinado por la coinciden-cia de al menos 2 características de la lista. ( Por ejemplo, un niño con más de 6 manchas de café con leche y con nódulos de Lisch estaría afectado)
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Se puede practicar un diagnóstico usando pruebas genéticas, que puede descubrir aproximadamente un 70% de las mutaciones de la Nf1. El 30% restante no puede ser detectado actualmente, por lo que no puede emplearse para rechazar la posibilidad que una persona este afectada.
La Nf2 también se caracteriza por las manchas de color café con leche en la piel, pero en cantidades muy inferiores a las de Nf1.
Los principales síntomas son el trastorno del ner-vio acústico (el que transmite información del sonido al cerebro), y del nervio vestibular (que transporta infor-mación del sentido del equilibrio). Por lo tanto, la per-dida de audición y los problemas de equilibrio, son generalmente los primeros síntomas de la Nf2.
Normalmente se desarrollan tumores en el octavo nervio craneal, pero también puede pasar en otros nervios. Se les llama "schwannomas" porqué se for-men a partir de "células de Schwann", que apoyan y protegen a las neuronas y les proporcionan el aisla-miento necesario para transportar la información al cerebro.
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Los síntomas de un schwannoma dependen de su situación. Los que crecen en los nervios craneales (como los del octavo nervio craneal) afectan a la cabeza y cuello, siempre que no sean lo bastante grandes para presionar el cerebro y afectar entonces también al cuerpo. Los situados en los nervios que acaban en el cordón espinal pueden causar entumecimiento de una parte del cuerpo; algunos de ellos pueden llegar a ser tan grandes como para presionar el cordón espinal, causar debilidad y entumecimiento en las piernas. Los que crecen en los nervios de las axilas y en la zona inguinal pueden causar debilidad en brazos o piernas. Incluso puede observarse sobre pequeños nervios de la piel. Estos schwannomas periféricos muy raramente provocan síntomas neurológicos, pero pueden rozar con las prendas de vestir o desfigurar el aspecto de la persona.
Otros síntomas de la Nf2 pueden ser, debilidad facial, cefaleas, cambios en la visión, y bulto o inflamación bajo la piel causada por el desarrollo de un neurofibroma. Si el individuo es familiar de un afectado, se sospechara de señales benignas en alguna otra parte, como 1 o 2 manchas o un bulto pequeño bajo la piel o el cuero cabelludo
Actualmente existe una prueba genética para la NF2.
Criterios
diagnósticos para la NF 1