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Conferencia: Genética de las Neurofibromatosis

El sábado 11 de Noviembre de 2011, ACNefi celebró en la “Casa de Convalescencia” del Hospital de Sant Pau en Barcelona, la conferencia “Genética de las Neurofibromatosis”.

La medicina clínica nos ha aportado muchos conocimientos en el campo de nuestras patologías. Pero ya desde hace tiempo, es la genética la que nos podrá aportar soluciones al problema. En esta conferenciase habló del “estado del arte" en cuando a las nf.

Además se contó con el inestimable testimonio de Lídia, una luchadora con nf2, y se entregaron reconocimientos al doctor Adolf Pou y a la doctora Mercé Pineda por el trabajo de toda una vida.

A continuación, por primera vez, os mostramos un pequeño resumen de todo el acto con las correspondientes grabaciones en audio, vídeo y material adicional de las diversas intervenciones.

En algunas partes la calidad del audio no es muy buena. Esta cuestión se intentará corregir en próximas ediciones de las conferencias.
Por otra parte podéis ver las fotos del acto en Picasa

Bienvenida

La sra. Gloria Renón Bienvenida de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011. Introducción por Francesc Valenzuela, Vicepresidente de la asociación y bienvenida a cargo de la I. Sra. Glória Renóm i Vallbona, diputada del Parlament de Catalunya.

La señora Renom destacó la importancia de la sociedad civil, tanto desde las asociaciones como los profesionales, en el avance de la atención a las personas con enfermedades y enumeró las diversas iniciativas que desde el propio Parlament se han ido desarrollando en los últimos años.

Agradeció a los presentes su labor y los invito a seguir avanzando.

Consejo Genético y Neurofibromatosis

El Dr. Ignacio Blanco Ponencia sobre "Consejo Genético y Neurofibromatosis" de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a cargo del Dr. Ignacio Blanco.

Dr. Ignacio Blanco
Coordinador Asistencial
Unidades de Consejo Genético ICO_Hospitalet e ICO_Badalona, Programa de Cáncer Hereditario

Instituto Catalán de Oncología.

El conocimiento del patrón de herencia así como la identificación de los genes responsables de las diferentes formas de neurofibromatosis abre la posibilidad de un consejo genético adecuado en las neurofibromatosis que, en otras enfermedades genéticas, ha permitido disminuir la ansiedad y la preocupación por la enfermedad, todo ello sin alterar la calidad de vida.
En la charla se discutió el concepto de consejo genético en la neurofibromatosis que no es más que el proceso que tiene como objetivo ayudar a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de la presencia de una neurofibromatosis en un paciente y su familia. Este proceso incluye la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a:


Se destacó que el proceso de consejo genético puede incluir o no la realización de un estudio genético. El diagnóstico de la NF es principalmente clínico. Sin embargo, en formas complejas en las que este no es fácil de realizar, el estudio genético “diagnóstico” puede ayudar a definir molecularmente la enfermedad y planificar un correcto seguimiento del paciente o su familia.

Otro aspecto a tener en cuenta en relación al estudio genético en familias con neurofibromatosis es que éste puede ser de ayuda para la identificación de los familiares sanos que han heredado o no la enfermedad y para una planificación familiar informada.

Finalmente presento su visión sobre cómo debe realizarse la atención sanitaria en las enfermedades minoritarias, entre las que se incluyen las neurofibromatosis. Se habló de los modelos clásicos frente a los modelos de atención integral.

Diagnóstico Genético en las Neurofibromatosis

La doctora Conxi Lázaro

Ponencia sobre "Diagnóstico Genético en las Neurofibromatosis" de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a cargo de la Dra. Conxi Làzaro.

 

Dra. Conxi Lázaro
Programa de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario, Laboratorio de Investigación Transnacional, Instituto Catalán de Oncología - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

En la charla se explicaron las bases genéticas subyacentes en la Neurofibromatosis de tipo 1 y tipo 2 así como otros síndromes relacionados con las mismas.

Se comento cada uno de los genes responsables así como las diferentes mutaciones causantes de estas enfermedades.

Se habló de cómo se realiza el diagnóstico genético y de sus utilidades y limitaciones.

Se comentó el concepto de mosaicismo genético y de cómo éste puede afectar a las manifestaciones clínicas observadas en los pacientes así como el riesgo de transmitir la enfermedad a la futura descendencia.

Se discutieron los conceptos de diagnóstico genético prenatal y preimplantatorio.

Primer coloquio

Los doctores Blanco y Lázaro y la moderadora María PalacínPrimer coloquio de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 con el Dr. Ignacio Blanco y la Dra. Conxi Lázaro, Modera María Palacín.

Después de las dos primeras ponencias, el doctor Blanco y la doctora Lázaro dedicaron media hora a solventar dudas y contestar preguntas de los asistentes. Otros médicos presentes en la sala intervinieron también para responder o preguntar.

Preguntas desde el públicoLa mesa redonda abierta al público estuvo moderada por la psicóloga doctora María Palacín.  Las dudas se centraron sobretodo en los aspectos clínicos de las Neurofibromatosis.

Reconocimientos

Durante la conferencia “Genética de las Neurofibromatosis” se realizo la entrega de reconocimientos a dos destacados médicos que durante toda su vida han trabajado por el conocimiento de las Neurofibromatosis y para dar apoyo a los afectados.

El Doctor Adolf Pou i SerradellDespués del descanso, la asociación hizo entrega de los reconocimientos a “Toda una vida de dedicación a la NF” al doctor Adolf Pou i Serradell, jefe emérito del servicio de Neurología del Hospital del Mar, Miembro de Honor de la Sociedad Catalana, Española y Francesa de Neurología y a la doctora Mercé Pineda i Marfá, neuropediatra del Hospital de Sant Joan de Deu de Hospitalet de Llobregat. Especialistas en Neurofibromatosis de adultos y de niños respectivamente.

La doctora Mercé Pineda i Marfá

Durante el acto se destacó que los dos especialistas son conocidos, además de por lo que han aportado a la NF, por su contribución al conocimiento de innumerables enfermedades minoritarias.

También se destacó su humanidad, y que han sido ellos los que han marcado el camino para otros muchos en su condición de profesores de Medicina.

Investigación en las Neurofibromatosis

El doctor Eduard Serra en un momento de la charla Ponencia sobre "Investigación en las Neurofibromatosis" de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a cargo del Dr. Eduard Serra.

Dr. Eduard Serra
Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC)


En esta charla el Dr. Eduard Serra hizo un recorrido por los diferentes aspectos de la investigación que actualmente son el foco de atención de los investigadores en Neurofibromatosis, destacando algunos de los proyectos que el Grupo NF ICO-IMPPC está llevando a cabo.

Habló de las nuevas tecnologías de secuenciación y la aplicación al diagnóstico genético, sobre cómo se utilizan las nuevas tecnologías genómicas para entender mejor los tumores asociados a las neurofibromatosis. También habló de cómo se abordan aspectos como el mosaicismo en las neurofibromatosis.

Finalmente habló de qué proyectos de investigación también están desarrollando en el ámbito del consejo genético.

Solo teniendo ilusiones es posible ser feliz

Lidia León durante su charlaLidia León, nuestra luchadora con NF2, también participó en la conferencia, aportando su experiencia propia, su modo de ver la vida y su forma particular de afrontar la enfermedad. En el caso de Lidia, la manifestación de la enfermedad es realmente dura, confinada a una silla de ruedas, sorda, prácticamente ciega y sin poder hablar, además de otras muchas “menudencias”. Sin embargo, como otros casos de NF2 que conocemos como el de nuestra fundadora Anna Garriga, ha tenido la voluntad de superar esas dificultades y no ser solamente una persona “normal”, sino una persona mejor.

Sra. Lidia León
Afectada de NF2

Esta experiencia me ha hecho crecer, madurar.
Conocerme cada día en lo bueno y en lo malo.
He aprendido tantas cosas ...
Valorar lo más pequeño.
Que aceptándome a mí me aceptan los demás.
El valor del amor
El significado y el valor de la independencia.
Y muchas cosas más que quedan reflejadas en mi libro “Resultado final”

Segundo coloquio

La segunda mesa redonda Segundo coloquio de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 con el Dr. Ignacio Blanco, la Dra. Conxi Lázaro, el doctor Eduard Serra y Lidia León.  Modera la doctora María Palacín.

Un momento del coloquio

Intervenciones durante el coloquio

Después de las últimas ponencias, todos los participantes dedicaron media hora a solventar dudas y contestar preguntas de los asistentes. Otros médicos y otras personas presentes en la sala intervinieron también para responder o preguntar.

La mesa redonda abierta al público estuvo moderada por la psicóloga doctora María Palacín.  Las dudas se centraron especialmente en la atención a los niños con problemas de aprendizaje en la escuela y en casa.

Clausura

La presidenta de FEDER Clausura de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011. A cargo de la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras, la señora Isabel Calvo García.

La presidenta de FEDER quiso hacer un recorrido por lo que había sido su evolución en el mundo de las enfermedades raras, en el cual nuestra asociación, en la persona de nuestra primera presidenta, Anna Garriga i Colom, jugó un papel muy importante.